اختر منطقتك 
كشفت دراسة أجراها باحثون في سدرة للطب عن الأسباب الجينية وراء الأمراض النادرة التي تستعصي على العلاج بين مجموعات متنوعة من سكان منطقة الشرق الأوسط.
ونشرت الدراسة الرائدة في مجلة “نيتشر جنتكس” تحت عنوان “جينومات شرق أوسطية شبه كاملة تحسن تحليل التماثل الذاتي وتعزز اكتشاف المتغيرات المسببة للأمراض وتلك الخاصة بسكان المنطقة”.
وتوفر الدراسة مرجعا بالغ الأهمية للطب الدقيق وعلم الوراثة السكانية، إذ تسعى إلى سد ثغرات مهمة في الدراسات الجينومية العالمية، كما تستعين بأحدث تقنيات تركيب الجينوم الابتدائي “دي نوفو” والتسلسل طويل القراءة.
ويعتبر تركيب الجينوم الابتدائي “دي نوفو” تقنية حاسوبية متطورة تنشئ قراءة كاملة للسلسلة الجينومية من الصفر بدلا من الاعتماد على مراجع الجينوم الموجودة مسبقا، والتي تحتوي على عديد من الأخطاء والفراغات.
ومن خلال استخدامها تقنية التسلسل طويل القراءة المتطورة، التي تقرأ أجزاء كبيرة من الحمض النووي دون تجزئة، تقدم الدراسة التي أجراها باحثو سدرة للطب أولى الخرائط الجينومية للشرق الأوسط متميزة بدقة واكتمال غير مسبوقين عبر المنطقة، إذ يسهم هذا النهج في تحديد الطفرات المسببة للأمراض، وكذلك التباينات الجينية الطبيعية.
قال البروفيسور يونس مكراب، رئيس مختبر الجينوم الطبي والسكاني ومدير برنامج أبحاث علوم الأعصاب في سدرة للطب، والذي قاد الدراسة، إنه تم استخدام التسلسل طويل القراءة لاكتساب رؤى معمقة حول جينومات مجموعة من عائلات شرق أوسطية مصابة بأمراض نادرة، مما يثبت أن التركيب الابتدائي “دي نوفو” يمكن أن يكشف عن المتغيرات المسببة للأمراض التي ظلت غير معروفة لسنوات.
وأشار إلى أن الدراسة توفر مرجعا جينوميا قيما للمنطقة، ويمثل ذلك نقلة نوعية في مجال الطب الدقيق، ويضمن عدم إقصاء الملايين من سكان الشرق الأوسط في الأبحاث الجينومية بعد الآن.
مرجع جينومي
وحللت الدراسة الجينوم لدى 6 عائلات من قطر والسودان والأردن وسوريا وأفغانستان، مصابة باضطرابات مختلفة في النمو العصبي لم يتم الكشف عن أسبابها من قبل، حيث نتج عن ذلك واحدة من أكثر مجموعات البيانات الجينومية دقة في المنطقة حتى الآن.
وتعد مجموعات الجينوم العالية الجودة، التي تفرق بالكامل بين الحمض النووي للأم والأب، موردا أساسيا لتحسين التشخيصات السريرية وتطوير الأبحاث الخاصة بعلاج الأمراض النادرة.
من جانبه، قال البروفيسور إيفان آيكلر، أستاذ علوم الجينوم بجامعة واشنطن بالولايات المتحدة والمؤلف المشارك في الدراسة، إن هذا العمل مثير للاهتمام إذ إن الدراسة تسعى إلى فهم مجموعة كاملة من المتغيرات الجينية الكامنة وراء المرض، وهو أمر مهم لاكتشاف المتغيرات المسببة للمرض وفهم تباين النمط الظاهري للمريض.
من جهته، قال البروفيسور خالد فخرو، رئيس قسم الأبحاث في سدرة للطب والمؤلف المشارك للدراسة، إن سدرة للطب يقود جهودا رائدة في مجال البحوث الجينومية على صعيد المنطقة منذ أكثر من 10 سنوات، وتظهر أحدث نتائجه أن تقنيات التسلسل طويل القراءة المتطورة أصبحت أداة أساسية للاكتشاف الجيني والطب الدقيق.
وأشار إلى أن القدرة على تحديد المتغيرات المسببة للأمراض -التي كانت غائبة سابقا في مراجع الجينوم القياسية- تعد إنجازا كبيرا في علم الجينوم السريري.
كذلك تسهم التسلسلات الجينية الجديدة التي تقدمها الدراسة في فهم تاريخ الهجرات البشرية والتركيبة السكانية في الشرق الأوسط، مما يقدم رؤى ثاقبة من شأنها تعزيز البحوث التطورية والأنثروبولوجية.
وقال الدكتور حمدي مبارك مدير الأبحاث والشراكات في معهد قطر للرعاية الصحية الدقيقة إنه مع إصدار مجموعة جديدة من قطر جينوم لأكثر من 25 ألف شخص، فإن وصول مراجع جينوم عالية الجودة مصممة خصيصا لذوي الأصول الشرق أوسطية يأتي في الوقت المناسب ويكتسب أهمية بالغة، إذ يساعد ذلك في توضيح التباين الجيني الخاص بهؤلاء السكان ومدى تأثيره على الصحة والمرض.
