اختر منطقتك 
في خطوة متقدمة نحو تحسين تشخيص الأمراض النفسية، تمكن باحثون من استخدام تقنية التسلسل الجينومي الطويل القراءة (Long-Read Sequencing – LRS) للكشف عن تغييرات جينية، مما يفتح آفاقا جديدة للطب النفسي.
وأجرى الدراسة باحثون من معهد رادي للطب الجيني لدى الأطفال في الولايات المتحدة، ونُشرت في 9 أبريل/نيسان الحالي في المجلة الأميركية للطب النفسي، وكتب عنها موقع يوريك أليرت.
وأظهرت النتائج فائدة محتملة كبيرة لاستخدام التسلسل الجينومي الطويل القراءة في المستشفيات النفسية، حيث يمكن أن يسهل الوصول إلى التشخيصات الجينية ويساعد الأطباء في اتخاذ قرارات علاجية أفضل. كما أشار الباحثون إلى أن هذه التقنية قد تسهم في تسريع الفحوص الجينية لمرضى الأمراض النفسية المعقدة، خاصة لأولئك الذين يحتاجون إلى رعاية متخصصة.
ما تقنية تسلسل الجينوم؟
تقنية تسلسل الجينوم هي عملية تحليل شاملة للحمض النووي “دي إن إيه” (DNA) للكائن الحي بهدف تحديد تسلسل القواعد الجينية التي تشكل الجينوم (كامل المادة الوراثية للكائن الحي). تُستخدم هذه التقنية لفهم كيفية ترتيب الجينات والكروموسومات في الكائنات الحية، مما يتيح للعلماء والباحثين معرفة التغيرات الجينية التي قد تكون مرتبطة بالأمراض الوراثية أو الأمراض المزمنة.
تتضمن تقنيات تسلسل الجينوم عدة أساليب متقدمة، مثل:
- التسلسل القصير (Short-Read Sequencing): حيث يُقرأ جزء صغير من الجينوم في كل مرة ويُجمع لاحقًا لتكوين صورة كاملة للجينوم.
- التسلسل الطويل القراءة: حيث يمكن قراءة أجزاء أطول من الحمض النووي في تمريرة واحدة، مما يتيح اكتشاف التغيرات الجينية المعقدة مثل التكرارات أو الحذف.
تسهم هذه التقنيات في تحديد الطفرات الجينية، وتفسير كيفية تأثير هذه الطفرات على وظائف الجينات وصحة الأفراد، مما يساعد في تشخيص الأمراض الوراثية والعلاج الموجه بناءً على الخصائص الجينية للفرد.
ما الذي اكتشفه الباحثون؟
حلل فريق البحث جينات شاب يبلغ من العمر 17 عاما كان يعاني من اضطراب طيف التوحد واختلال سلوكي حاد، حيث عانى من مجموعة من الأعراض الشديدة، بما في ذلك الذهان والاكتئاب والقلق.
وباستخدام تقنية التسلسل الجينومي الطويل القراءة، اكتشف الباحثون تغييرا جينيا معقدا في جين “آر إف إكس 3” (RFX3)، وهو جين مرتبط باضطراب طيف التوحد.
وتمكن الباحثون من تحديد هذا التغيير بدقة أعلى مما كانت تتيحه الأساليب التقليدية. ويساعد هذا الاكتشاف على تحسين فهم العلاقة بين التغيرات الجينية والأعراض السلوكية، مما يعزز القدرة على تخصيص العلاجات بشكل أدق.
